adó-yeboa szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Levy-Yeboa szindrómát nem a név, amit várt.

Levy-Yeboa szindróma (LYS) a közelmúltban elismert, öröklött (veleszületett), multi-rendszer zavar járó tünetek és izomrendszeri részvétel, mint az alacsony izomtónus és merevítő az ízületek, a karok és lábak (fájások), halláskárosodás (neuronális süketség), intenzív égés-szerű bőrkiütések, a bőr, amely tiszta folyadékot (hólyagos bőrkiütések), valamint a veszélyes gasztrointesztinális distressz járó jelentős folyadékvesztés (szekretoros hasmenés), egyebek mellett. A legtöbb, ha nem az összes, ezek a jelek nyilvánvalóak, vagy néhány hónapon belül az, születés; Gyermekek Levy-Yeboa szindróma tűnik, hogy üres kifejezés az arcukon. Ez annak köszönhető, hogy az alacsony hang az izmok, hogy általában tükrözik az érzelmek .; Mivel március 2014 három gyermek egy család már megbízhatóan diagnosztizáltak LYS. A gyermek egy másik család meghalt, mielőtt a diagnózis lehetne végezni.

Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 3/20/201; Copyright 2006, 2011, 2014 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Egyik sem