Hypophosphatasia

Fon tos; Lehetséges, hogy a főcím a jelentés Hypophosphatasia nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Summar; Hypophosphatasia (HPP) egy ritka genetikai betegség, a rendellenes fejlődése csontok és a fogak. Ezek a rendellenességek miatt előforduló hibás mineralizáció, a folyamat, amelynek a csontok és a fogak vegye fel ásványi anyagok, mint a kalcium és a foszfor. Ezek az ásványi anyagok szükségesek a megfelelő keménységet és erőt. Hibás mineralizáció eredményez csontok puhák és hajlamos a törésre és deformitás. Hibás mineralizáció fogak vezethet korai fogvesztés. A specifikus tünetek is sokat változhat egyik emberről a másikra, néha tagjai között ugyanannak a családnak. Jelenleg öt fő klinikai formái HPP, hogy a tartomány egy rendkívül súlyos formája okozhat halvaszületés, hogy egy űrlapot társított csak idő előtti veszteséget bébi (lombhullató) fogak, de nem csont rendellenességek. Hypophosphatasia mutációi okozzák a szövetben nem specifikus alkalikus foszfatáz (Alpl) gén. Ez a gén úgy is ismert, mint a TNSALP gént. Az ilyen mutációk vezetnek alacsony szintű szöveti nem-specifikus alkalikus foszfatáz enzimet. Attól függően, hogy az adott forma, Hypophosphatasia lehet öröklődik autoszomális recesszív vagy domináns autoszomális módon.

Emelkedés (élő gyermekek örökletes anyagcsere-betegségek, mászni Buildin 176 Nantwich Roa, Crewe, cw2 6B Egyesült Kingdo; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio March of Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060 Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Internet: http: / /www.marchofdime; NIH / National Institute of Arthritis és izomrendszer és bőrbetegséget; Információs Clearinghous; Egy AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367, USA, Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636 ; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov genetikai és Ritka betegségek (Gard) információ cente PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Európai csontdysplasia Networ; Intézet Genetikai Medicin; Newcastle Universit; International Centre for Lif; Központi Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ esd; Internet: http: //www.esd; Puha Bones, Inc; 121 Hawkins Plac; # 26; Boonton, NJ 0700; Tel: (201) 317-181; E-mail: jane @ softbone; Internet: http: //www.softbones

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 10/8/201; Minden jog 1988, 1989, 1990, 1996, 1996, 1999, 2007, 2014 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

HP; Rathbun betegség

Egyik sem