kniest dysplasia

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Kniest diszplázia nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Kniest dysplasia egyike a számos formája törpeség által okozott változás (mutáció), egy gén ismert COL2A1. Ez a gén részt vesz a termelés egy adott protein képező 2. típusú kollagén, amely alapvető fontosságú az a normális fejlődését a csontok és más kötőszöveti. Összetételének változása 2-es típusú kollagén előnyét, abnormális csontváz növekedési, és így a különböző törpévé válásokra feltételek ismert csontváz dysplasias; Néhány jelei és tünetei Kniest diszplázia, mint például alacsony termet, megnagyobbodott térd és szájpadhasadék, amelyek általában már születéskor. Egyéb jellemzők nem jelenhet meg két vagy három évig.

Az emberi növekedési Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Lakosztály ; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Korlátozott Növekedés EGYESÜLETE; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; E-mail: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Koalíció öröklődő betegségei kötőszövet (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px, Internet: http: //www.chdct2; Kniest SED Grou; e-mail: support @ ksginf; Internet: http: //www.ksginf genetikai és Ritka betegségek (Gard) információ cente PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: // rarediseases .info.nih.gov / GARD; európai csontdysplasia Networ; Intézet genetikai Medicin, Newcastle Universit, International Centre for Lif; Közép Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B Egyesült Kingdo, Tel: 44161275564; Fax: 44161275508 e-mail: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 4/11/200; Minden jog 1990, 1995, 1997, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Swiss Cheese porc szindróma; Kniest szindróma; Metatropic dysplasia, I. típusú; Metatropic törpeség, I. típusú; Kniest chondrodystrophy

Egyik sem