Lenz microphthalmia szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Lenz microphthalmia szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

MA; Lenz dysmorphogenetic szindróma; Lenz dysplasi; Lenz szindróma; microphthalmia vagy anophthalmos társult rendellenességek (elavult)

Egyik sem

Lenz microphthalmia szindróma egy rendkívül ritka örökletes betegség, amelyet az abnormális kicsinysége egyik vagy mindkét szemen (egyoldalú vagy kétoldalú microphthalmos) és / vagy lankadt szemhéjak (blepharoptosis), ami a látásromlás. Ritka esetekben, az érintett csecsemők mutathatnak teljes hiánya a szemek (anophthalmia). A legtöbb érintett csecsemők is jellemző fejlődési késés és a mentális retardáció, enyhe vagy súlyos. További fizikai rendellenességek gyakran társulnak a betegség, mint a szokatlanul kis fej (microcephalia) és / vagy fejlődési rendellenesség, a fogak, a fülek, és / vagy az ujjak és / vagy lábujjak (számjegy). A tartomány és súlyossága eredmények eltérőek lehetnek az egyes esetekben; Lenz microphthalmia szindróma, amely örökölt, mint egy X-kromoszómához kötött recesszív genetikai tulajdonság, teljesen kifejezve csak férfiak. Azonban nőstények, akik hordozzák egy példányát a betegség gén (heterozigóták) mutathatnak néhány, a kapcsolódó tünetek a betegség, például kórosan kis fej (microcephalia), alacsony termet, és / vagy fejlődési rendellenesség az ujjak és / vagy lábujjak; BCOR (MAA2 locus) az egyetlen gén ismert, hogy összefüggésben ez a tünetegyüttes.

Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Nemzetközi Gyermek anophthalmia Network (ICAN; c / o Központ Devel Medicine & Genetikai; 5501 Old York Roa; Genetics Levy 2 Wes; Philadelphia, PA 1914, US, Tel: (215) 456-872; Fax: (215) 456- 235. Tel: (800) 580-422; E-mail: ICAN @ anophthalmi; Internet: http: //www.anophthalmi; Országos Egyesülete gyermekek szülei látássérült (NAPVI PO Box 31, Watertown, MA 02272-031; Tel: (617) 972-744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; E-mail: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; Országos Szövetsége Blin; 200 East Wells Stree; a Jernigan Plac; Baltimore, MD 2123, US, Tel: (410) 659-931; Fax: (410) 685-565; E-mail: NFB @ NF; Internet: http://www.nf; Tanácsa a Blin; 2200 Wilson Boulevar; Suite 65, Arlington, VA 2220; Tel: (202) 467-508; Fax: (202) 465-508; Tel: (800) 424-866; E-mail: postás @ ac; Internet : http: //www.acb; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, Egyesült állam, Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 3/27/201; Minden jog 1996, 1997, 2000, 2004, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek