Lesch-Nyhan szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Lesch-Nyhan szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka veleszületett hibát purin anyagcsere hiánya jellemzi vagy hiányossága aktivitásának a hipoxantin-guanin-foszforibozil-(HPRT). A purinok olyan nitrogéntartalmú vegyületek megtalálható sok élelmiszerek (például, belsőségek, baromfi, és a hüvelyesek). Hiányában a HPRT, a purinok hipoxantin és a guanin nem épített nukleotidokat. Húgysav szintje kórosan magas emberek Lesch-Nyhan szindróma és nátrium-urát kristályok kórosan felhalmozódnak az ízületekben és a vesében. Lesch-Nyhan szindróma származtatott mint egy X-kromoszómához kötött recesszív genetikai rendellenesség, amely, ritka női kivételtől eltekintve, a legtöbb gyakran érinti a férfiak; A tünetek a Lesch-Nyhan szindróma közé veseműködése károsodott, akut köszvényes arthritis, és öncsonkító viselkedés, mint a száj és ujj harapás és / vagy headbangelést. További tünetek közé akaratlan izommozgás, és idegrendszeri károsodást.

Emelkedés (élő gyermekek örökletes anyagcsere-betegségek, mászni Buildin 176 Nantwich Roa, Crewe, cw2 6B Egyesült Kingdo; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u The Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; purin Research Societ; 5424 Beech Avenu; Bethesda, MD 20814-173, USA, Tel: (301) 530-035; Fax: (301 ) 564-959; E-mail: PurineResearchSociety @ verizo; Internet: http: //www.purineresearchsociet; Nemzetközi Lesch-Nyhan betegség EGYESÜLETE; 11402 Ferndale St, Philadelphia, PA 1911, US, Tel: (215) 677-420; Internet: http: //www.lesch-nyhan; International Center for Disability források a Interne; 5212 Covington Bend Járm; Suite 30, Raleigh, NC 2761; Tel: (919) 349-666; TDD: (800) 328-027; E-mail: icdri @ icdr; Internet: http: //www.icdri; Lesch-Nyhan szindróma Registr; New York University School of Medicin Department of Psychiatr; 550 Először Avenu; Bellevue Hospita; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-645; Fax: (212) 629-952; E-mail: lta1@nyu.ed~~V; Internet: http: //www.lndinf; NIH / National Institute of Neurológiai rendellenességek és Strok; O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Lesch-Nyhan betegség International Study Grou; 210 South Green Bay Roa; Lake Forest, IL 6004; Tel: (847) 234-315; Fax: (847) 234-313; Internet: http: //www.lesch-nyha; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 3/2/201; Szerzői, 1986, 1990, 1995, 1996, 1998, 2000, 2001, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

HGPRT deficienc; HPRT deficienc; Lesch-Nyhan diseas; hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz-hiány

Egyik sem