monogénes formák cukorbetegség: újszülöttkori diabetes mellitus és a futamidő cukorbetegség a fiatal

Monogénes diabetes formáitól: Újszülött diabetes mellitus és a lejárat kezdődő cukorbetegség a fiatal

Monogénes formák cukorbetegség

Monogénes diabetes formáitól; Mi újszülöttkori diabetes mellitus (NDM) ?; Mi lejárat kezdődő cukorbetegség a fiatal (MODY) ?; Mit kell tudni a genetikai vizsgálatok és tanácsadás ?; Rámutat arra, Emlékezz; Függelék és Válogatott Referenciák;

Számos szervezet támogatást nyújt a betegek és az egészségügyi szakemberek. Tekintse meg a teljes listát a Diabetes Disease Szervezetek (PDF, 293 KB).

A leggyakoribb formája a cukorbetegség, 1-es típusú és 2-es típusú, a poligénes, vagyis a kialakulásának kockázata ezek a formák a cukorbetegség kapcsolódik több gén. A környezeti tényezők, mint például az elhízás esetében a 2. típusú cukorbetegség, szintén szerepet játszanak a fejlesztés a poligénes formák cukorbetegség. Poligénes formái cukorbetegség gyakran családi halmozódást. Az orvos poligénes formák diabétesz vércukorszint mérése egyedekben kockázati tényezők, illetve a diabetes tünetei.

A gének biztosítják a vonatkozó utasításokat fehérjék a sejten belül. Ha egy gén mutáció a fehérje nem működik megfelelően. Genetikai mutációk okoznak a cukorbetegség befolyásolja a fehérjék, amelyek szerepet játszanak a képességét, a szervezet termel inzulint, vagy a képességét, inzulin csökkenti a vér glükóz. Az emberek két példányban a legtöbb gént; Egy gén öröklött mindkét szülőtől.

Néhány ritka formája a cukorbetegség a mutáció eredményeképpen létrejövő, egyetlen gén, és az úgynevezett monogénes. Monogénes formák cukorbetegség figyelembe veszi a mintegy 1-5 százaléka minden esetben a cukorbetegség a fiatalok körében. A legtöbb esetben a monogénes cukorbetegség, a génmutációt öröklődik; a többi esetben a génmutációt spontán alakul ki. A legtöbb mutációk monogénes cukorbetegség csökkenti a szervezet képességét, hogy inzulint termelni, termelt fehérje a hasnyálmirigy, amely segít a test használat glükóz az energia. Az újszülöttkori diabetes mellitus (NDM) és lejárati cukorbetegség a fiatal (MODY) a két fő formája a monogénes cukorbetegség. MODY sokkal gyakoribb, mint a NDM. NDM először fordul elő, újszülöttek és a csecsemők; MODY általában először fordul elő gyermekeknél, illetve serdülőknél, de lehet enyhe, és nem mutatható ki, amíg a felnőttkort.

Mi újszülöttkori diabetes mellitus (NDM)?

Genetikai vizsgálatok tudja diagnosztizálni a legtöbb formája monogénes cukorbetegség. Ha a genetikai vizsgálatok nem végezzük el, az emberek a monogénes cukorbetegség tűnhet, hogy az egyik a poligénes formák cukorbetegség. Amikor hiperglikémia észleltek először felnőttkorban, 2-es típusú gyakran diagnosztizálják helyett monogénes cukorbetegség. Néhány monogénes formák cukorbetegség lehet kezelni orális cukorbetegség gyógyszerek, míg más formái igényelnek inzulin injekciót. A helyes diagnózis, amely lehetővé teszi a megfelelő kezelést kell választani kellene vezetnie jobb vércukorszint-szabályozás és a jobb egészség hosszú távon. Tesztelése a család többi tagja is fel lehet tüntetni annak megállapítására, hogy veszélyben vannak a cukorbetegség.

Mutációi egyes gének okozhat ritka formája a cukorbetegség .; Genetikai vizsgálat segítségével meghatározható a sok formája monogénes diabetes .; Az orvos értékeli, hogy a genetikai vizsgálat megfelelő .; A helyes diagnózis segített genetikai vizsgálatok vezethet optimális kezelés .; A legújabb kutatások eredményei azt mutatják, hogy az emberek bizonyos formáival monogénes cukorbetegség lehet kezelni orális cukorbetegség gyógyszerek helyett inzulin injekciót.

További információk a cukorbetegség biztosított theernment egészségügyi témában, A Guide to Diabetes: Type 1 és 2, valamint a National Diabetes Statisztikai jelentés, 2014. www ..

NDM egy monogénes formája cukorbetegség fordul elő, hogy az első 6 hónapban az élet. Ez egy ritka állapot, amely során csak egy 100.000 500.000 élveszületésre. Csecsemők NDM nem termelnek elegendő inzulint, ami növeli a vér glükóz. NDM lehet összetéveszteni a sokkal gyakoribb 1-es típusú cukorbetegség, de az 1. típusú cukorbetegség általában akkor fordul elő legkésőbb az első 6 hónapban. A mintegy fele azok a NDM, a feltétel az, egész életen át tartó, és az úgynevezett állandó újszülöttkori diabetes mellitus (PNDM). A többi akiknek NDM, az állapot átmeneti, és eltűnik csecsemőkorban, de újra megjelenik az élet későbbi szakaszában az ilyen típusú NDM nevezik tranziens neonatális diabetes mellitus (TNDM). Specifikus gének okozhat NDM azonosítottak. További információk az egyes típusú NDM van a függelékben.

Gének befolyásolja az egyén diabétesz kialakulásának kockázatát.

Tünetei NDM szomjúság, gyakori vizelés, és a kiszáradás. NDM lehet diagnosztizálni találva emelkedett glükóz szint a vérben vagy a vizeletben. Súlyos esetekben az inzulinhiány okozhat a szervezetben a felesleges mennyiségű sav, így egy potenciálisan életveszélyes állapot, az ún ketoacidózis. A legtöbb mutató magzatok NDM nem nőnek jól a méhben és újszülöttek sokkal kisebb, mint az azonos terhességi kor, a nevezett állapot a méhen belüli növekedési retardáció. A születés után néhány csecsemő nem hízik és nő olyan gyorsan, mint a többi csecsemő az azonos korú és nemű. Megfelelő kezelés javítja és normalizálja a növekedés és fejlődés.

MODY egy monogénes formája cukorbetegség hogy általában először fordul elő, serdülőkorban vagy korai felnőttkorban. Azonban MODY néha nem diagnosztizálják, amíg az élet későbbi szakaszában. Számos különböző génmutációk kimutatták, hogy okozhat MODY, amelyek mindegyike korlátozza a képességét, hogy a hasnyálmirigy inzulint termelni. Ez a folyamat vezet a magas vércukorszint jellemző cukorbetegség és idővel károsíthatja test szövetekben, különösen a szem, a vese, az idegek és erek. MODY mennyisége körülbelül 1-5 százaléka minden esetben a cukorbetegség, az Egyesült Államokban. A családtagok emberek MODY vannak a jelentősen megnövekedett kockázata a feltételt.

Minden gyermek egy szülő MODY 50 százalék esélye van a örökli a betegséget.

Emberek MODY csak enyhe, vagy nem észlelték a cukorbetegség és hyperglikémiájuk esetleg csak akkor derül rutin vérvizsgálat során. MODY összetéveszthető 1. típusú vagy 2. típusú cukorbetegség. Emberek MODY általában nem túlsúlyos, és nem rendelkeznek más kockázati tényezők a 2. típusú cukorbetegség, mint például a magas vérnyomás vagy rendellenes vérzsírszint. Bár mindkét 2. típusú cukorbetegség és MODY is családokban, emberek MODY jellemzően családjában előfordult cukorbetegség több generáción, ami azt jelenti, MODY jelen van nagyszülő, szülő, és egy gyermek. Ellentétben az emberek 1-es típusú, aki mindig inzulinra, emberek MODY gyakran szájon át szedett cukorbetegség gyógyszerek. A kezelés függ a genetikai mutációt, amely miatt a MODY. További információk az egyes típusú MODY van a függelékben.

Mi lejárat kezdődő cukorbetegség a fiatal (MODY)?

Vizsgálat monogénes cukorbetegség magában nyújtó származó vérmintában, amely DNS-t izolálunk. A DNS-t analizáltuk változások a gének okozzák monogénes cukorbetegség. Kóros eredmények határozzák meg a felelős gén cukorbetegség egy adott egyén vagy azt mutatják, hogy valaki valószínűséggel alakul ki a monogénes formája cukorbetegség a jövőben. Genetikai vizsgálatok is hasznos lehet kiválasztásában a legmegfelelőbb kezelést egyének monogénes cukorbetegség. Prenatális vizsgálat lehet diagnosztizálni ezek a feltételek meg nem született gyermekek.

A legtöbb formáját monogénes cukorbetegség által okozott domináns mutációt, ami azt jelenti, hogy a feltétel lehet hárítani a gyerekek, amikor csak az egyik szülő érintett. Ezzel szemben, ha a mutáció egy recesszív mutáció, a betegség gén kell mindkét szülőtől öröklődik a cukorbetegség fordul elő. Recesszív formája monogénes cukorbetegség, a vizsgálat jelezheti, hogy szülei vagy testvérei nélkül betegség hordozók recesszív genetikai körülmények lehetne örökölték a gyerekek.

Ha úgy gondolja, hogy Ön vagy családtagja lehet monogénes fajta cukorbetegség, akkor kérjen segítséget az egészségügyi szakemberek, orvosok és a genetikai tanácsadók-, akik speciális ismeretekkel és tapasztalattal rendelkeznek ezen a területen. Ők lehet meghatározni, hogy a genetikai vizsgálat szükséges, válassza ki a genetikai vizsgálatokat, el kell végezni, és adjon tájékoztatást az alapelveket genetika, genetikai vizsgálatok lehetőségeket, és a titoktartási kérdéseket. Azt is megtekintheti a vizsgálati eredményeket a beteg vagy a szülő a vizsgálat után, hogy ajánlásokat fogalmazzon meg, hogyan kell eljárni, és megvitatják tesztelési lehetőséget a család többi tagja.

Babenko AP, Polak M, barlang H Busiah K, Czernichów P, Scharfmann R, Bryan J, Aguilar-Bryan L, M Vaxillaire, Froguel P. aktiváló mutációk a ABCC8 gén újszülöttkori diabetes mellitus. New England Journal of Medicine. 2006; 355 (5): 456-466.

Colombo C, Delvecchio M, Zecchino C Falenza MF, Cavallo L, Barbetti F. Tranziens újszülöttkori diabetes mellitus társul egy visszatérő (R201H) KCNJ11 (Kir6.2) mutáció. Diabetologia. 2005-ben; 48: 2439-2441.

Craig ME, Hattersley A, DONAGHUE K. International Society for Pediatric és serdülőkori diabetes (ISPAD) Clinical Practice konszenzus iránymutatások 2006-2007. Definíció, epidemiológia és osztályozása. Pediatric Diabetes. 2006; 7: 343-351.

Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS. Molekuláris mechanizmusok és klinikai kórtana lejárat kezdődő cukorbetegség a fiatalok. New England Journal of Medicine. 2001; 345 (13): 971-980.

Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF, Proks P, Bruining GJ, Slingerland AS, Howard N, Srinivasan S, Silva JM, Molnes J, Edghill EL, Frayling TM, Temple IK, Mackay D Shield JP, Sumnik Z, van Rhijn A, Wales JK, Clark P, Gorman S, Aisenberg J, Ellard S, Njølstad PR, Ashcroft FM, Hattersley AT. Aktiváló mutációk kódoló gén ATP-érzékeny kálium-csatorna alegység Kir6.2 és állandó újszülöttkori cukorbetegség. New England Journal of Medicine. 2004; 350 (18): 1838-1849.

Mit kell tudni a genetikai vizsgálatok és tanácsadás?

Hattersley A, Bruining J, J Shield, Njølstad P, DONAGHUE K. International Society for Pediatric és serdülőkori diabetes (ISPAD) Clinical Practice konszenzus iránymutatások 2006-2007. A diagnózis és a kezelés monogénes diabétesz a gyermekek. Pediatric Diabetes. 2006; 7: 352-360.

Hattersley AT. Túl a béta-sejtek a cukorbetegség. Nature Genetics. 2006; 38 (1): 12-13.

Rámutat arra, Emlékezz

Hattersley AT, Ashcroft FM. Aktiváló mutációk Kir6.2 és újszülöttkori diabetes: új klinikai szindrómák, az új tudományos felismerések, és az új terápia. Cukorbetegség. 2005-ben; 54: 2503-2513.

Hattersley AT, Pearson, ER. Minireview: farmakogenetikával és túl: a kölcsönhatás a terápiás válasz, a béta-sejt élettani, és a genetika a cukorbetegség. Endokrinológia. 2006; 147: 2657-2663.

National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, mány, National Institute of Diabetes and Digestive és vesebetegségek. A genetikai táj a cukorbetegség. Elérhető: www.ncbi.nlmernment / könyvek / bv.fcgi? Hívja = bv.View..ShowTOC & RID = diabetes.TOC & mélység = 2. Posted 2004. Hozzáfért január 2, 2007.

Pearson ER, Flechtner I. Njølstad PR, Malecki MT, Flanagan SE, Larkin B, Ashcroft FM, Klimes I. Codner E, Iotova V. Slingerland AS Shield J, Robert JJ, Holst JJ, Clark PM, Ellard S, Søvik O , Polak M, Hattersley AT az Újszülött Diabetes International Collaborative Group. Átállás inzulin orális szulfonilureák cukorbetegek miatt Kir6.2 mutációk. New England Journal of Medicine. 2006; 355 (5): 467-477.

Raeder H Johansson S, Holm PI, Haldorsen IS, Mas E, Sbarra V. Nermoen én, Eide SA, Grevle L, Bjorkhaug L, Sagen JV Aksnes L, Søvik O, Lombardo D, Molven A, Njølstad PR. Mutációk a CEL VNTR okozhat szindróma a cukorbetegség és a hasnyálmirigy exokrin diszfunkció. Nature Genetics. 2006; 38 (1): 54-62.

Sperling MA. ATP-szenzitív kálium csatornák-újszülöttkori diabetes mellitus és azon túl. New England Journal of Medicine. 2006; 355 (5): 507-510.

Sperling MA. Az újszülöttkori diabetes mellitus: -tól beugró a középpontba. Current Opinion in Pediatrics. 2005-ben; 17: 512-518.

Függelék és Válogatott Referenciák

Vaxillaire M, Froguel P. genetikai alapja az érettség cukorbetegség a fiatalok. Endokrinológiai és Anyagcsere Clinics of North America. 2006; 35: 371-384.

A National Institute of Diabetes and Digestive és vesebetegségek zati) és egyéb alkatrészek theernment zati) irányítja és támogatja a kutatást a sok betegségek és állapotok.

Mik azok, és azok az Ön számára ?; része a klinikai kutatás és a szíve minden orvostudományi fejlődés. nézd meg az új módja, hogy megakadályozzák, felderítsék, illetve a betegségek gyógyítására. A kutatók azt is használja, hogy nézd meg egyéb szempontok ellátás, például javítja az életminőséget a krónikus betegségek. Tudja meg, ha az Ön számára megfelelő.

Mi nyitottak ?; A jelenleg nyitott és toborzó is megtekinthető www.ClinicalTrials.

Ez az információ tartalmazhat tartalmat a gyógyszereket, és amikor azt az előírt módon a feltételeket bánnak. Amikor elkészült, a tartalom szerepel a legfrissebb rendelkezésre álló információk. Frissítések, vagy kérdése van bármilyen gyógyszert, forduljon a US Food and Drug Administration ingyenesen hívható 1-888-INFOernment (1-888-463-6332), illetve látogasson wwwernment. Beszélje meg az egészségügyi szolgáltató a további információkért.

A U.S.ernment nem támogatja vagy előnyben konkrét kereskedelmi termék vagy cég. Kereskedelmi, saját vagy cégnév, a jelen dokumentumban ismertetett csupán azért, mert szükségesnek tartják az összefüggésben nyújtott tájékoztatás. Ha egy termék nem szerepel, a hiányt nem jelenti azt, vagy azt jelenti, hogy a termék nem kielégítő.

Theernment szeretnék köszönetet mondani; Mark A. Sperling, M. D., Gyermekkórház, University of Pittsburgh, Kenneth S. Polonsky, M. D., Washington University School of Medicine, Concepcion R. Nierras, Ph.D., a fiatalkori cukorbetegség Research Foundation International

március 2007